A doença de Tay-Sachs (DTS), exibe um padrão de hereditariedade autossómico recessivo sendo especialmente prevalente entre os judeus – particularmente do leste da Europa (judeus Ashkenazi).

A incidência da DTS é de aproximadamente 1 em 3600 judeus Ashkenazi nascidos nos EUA; nesta a taxa de portadores para a DTS é de aproximadamente 1 em 30 (significa que entre os judeus dos EUA existe 1em 30). 

Entre os judeus Sephardic e todos os não judeus a incidência da doença tem sido observada como sendo de aproximadamente 100 vezes menor, correspondendo, então, a uma menor frequência de portadores, ou seja, de aproximadamente 1 em 3005,6.

A DTS tem sido observada em crianças de todas as etnias, raças e grupos religiosos. Certas populações que são geneticamente isoladas, como por exemplo, franco canadenses do leste do Vale do Rio São Lourenço, Cajuns da Lousiana e os Amish da Pensilvânia têm sido descritos como portadores de mutações no gene HEXA, com frequências comparáveis ou mesmo maiores do que aquelas observadas nos judeus Ashkenazi. 

O aconselhamento genético de portadores identificados através de programas de screening e monitorização das gestações de alto risco tem reduzido a incidência da DTS na população dos judeus Ashkenazi da América do Norte em mais de 90%.