A doença de Tay-Sachs (DTS), é uma gangliosidase que apresenta um padrão de herança autossómico recessivo, é uma desordem neurodegenerativa, na qual ocorre uma acumulação intralisossomal de um gangliosídeo devido à deficiência da enzima hexosaminidase A, particularmente nas células neuronais. 

As gangliosidades possuem duas formas de apresentação clínica: a doença de Tay-Sachs e variantes, que estão associadas com uma alteração da enzima hexosaminidase A (hexA), mas com actividade normal da enzima hexosaminidase B(hexB), em que sendo a enzima deficiente, não irá produzir as quantidades óptimas, mas sim em exagero; a doença de Sandhoff e variantes, que estão associadas com a deficiência na actividade de ambas as enzimas hexA e hexB normais. 

A importância do estudo da DTS deve-se à sua alta prevalência na população de judeus Ashkenazi, sendo o acontecimento menos significativo na população em geral. Além disso, os fenótipos da DTS variam extensamente, desde a forma aguda ou infantil, (doença neurodegenerativa rapidamente progressiva que culmina com a morte antes dos quatro anos de idade), até a forma de início tardio, subaguda ou crónica (adulta), que se manifesta por alterações neurológicas lentamente progressivas.